Una família de la Pobla de Claramunt ha creat la primera associació de l’estat dedicada als malalts de Sanfilippo. Són els pares de la Sofia, una nena de cinc anys que pateix aquesta malaltia genètica i irreversible, una afecció hereditària poc freqüent i inclosa dins de les malalties considerades rares.
Després que al gener diagnostiquessin la malaltia a la seva filla, aquest matrimoni no ha parat de moure’s i informar-se sobre la síndrome de Sanfilippo. Aquesta malaltia afecta la producció dels anomenats muco poli sacàrids a causa de l’absència d’un enzim i fa que aquests s’acumulin, especialment al cervell, causant multitud d’anomalies. Com a conseqüència de tot plegat, l’esperança de vida dels malalts és d’entre dotze i setze anys.
Arrel de la indagació d’aquests pares i de posar-se en contacte amb altres famílies, han aconseguit impulsar una associació dedicada als malalts de Sanfilippo, dels quals es coneixen una cinquantena de casos a tot l’estat. La seva principal prioritat és fomentar la investigació científica sobre les causes i el desenvolupament de la malaltia i al mateix temps assessorar a les famílies afectades i aconseguir suport per poder millorar la qualitat de vida dels seus fills.
El passat cap de setmana, gràcies a la col·laboració de Fira d’Igualada, van poder participar a la fira multisectorial d’Igualada i distribuir les primeres butlletes de socis. Demà, després de l’informatiu migdia, Ràdio Nova emetrà una entrevista a Jordi Cruz i Mercè López, la parella que ha tirat endavant aquesta nova associació en benefici d’aquests malalts.
